大多数人一生中都得过扁桃体发炎，但9岁男孩康康（化名）的病情让父母及亲朋好友难以理解，提心吊胆：他几乎每个月都会扁桃体发炎，高热不退，口服抗生素无效，只好入院治疗。

在浙江省人民医院儿科，医生通过询问病史，发现康康发热原因不同寻常，既不是感染，也不是肿瘤性疾病，而是一种罕见的基因异常。

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奇怪了

每个月扁桃体发炎

不久前，康康又一次高热、扁桃体发炎住进浙江省人民医院。他的最高体温达40.8℃，体温高时有畏寒、寒战、胸痛、恶心等症状，家人非常担忧。

儿科主任助理陈国庆副主任医师在体格检查中发现，康康不仅有扁桃体“化脓”，还有口腔溃疡、抗生素治疗效果不佳等情况。通过详细的追问既往病史了解到，康康自1岁后就有反复发热、扁桃体“化脓”等症状，平均每月发作一次。

家人带着孩子东奔西走跑医院，一次又一次住院，每次查血发现白细胞和c-反应蛋白等炎性指标都很高，但血培养等病原体检测均没发现致病菌。看到康康痛苦哭泣，有时不愿意配合检查治疗，父母及祖辈心痛不已，却又毫无办法。

这种情况一般考虑脓毒症、化脓性扁桃体，经抗生素治疗5~7天后热退，血炎性指标恢复正常便可出院，但康康抗生素治疗效果不佳；也曾考虑是否有免疫缺陷病可能，但康康排除了免疫缺陷病。

“反复发热，年龄小……”一连串的病况，让陈国庆想起，之前有个小患儿因周期性发热考虑自身炎症性疾病正在随访，康康会不会也是…….

随后，医生为康康安排了基因检测，果然发现致病原因，为Ａ２０单倍剂量不足——由TNF-α诱导蛋白３基因功能突变导致的一种罕见的早发性自身炎症性疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。“找到病因，能够对症治疗了。”目前康康正在接受治疗。尽管治疗不可能一蹴而就，但家人看到了希望，很是欣慰。

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这种疾病

罕见且容易误诊

陈国庆介绍，自身炎症性疾病是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这种病多于儿童早期起病，女孩为多见。临床表现主要包括反复口腔和／或外阴溃疡、眼部受累、消化道表现（腹痛、呕吐、腹泻、腹腔淋巴水肿、小肠肿胀）、反复发热、皮疹、关节炎等。

“从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病，少数患者成年后发病。所以，儿科医生能够更多接触到这类患者。但由于部分患者可以成年后发病，或者幼年时期的病情一直持续到成年后，所以非儿科医生也同样会面临这类患者的诊治难题。”

陈国庆表示，由于自身炎症性疾病常表现为多系统受累，临床表现复杂多样，不同于自身免疫性疾病、感染、肿瘤等疾病，诊断有一定难度。又由于患者常因不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状，往返于各个科室，造成一些患者误诊或者漏诊。

陈国庆提醒，孩子发热、血炎性指标高，还有其他脏器不明原因受累，需考虑自身炎症性疾病。